染色体畸变检测

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染色体畸变检测范围 染色体畸变检测适用于多种临床和科研场景，包括但不限于：

1. 产前筛查与诊断：通过羊水、绒毛膜或脐带血样本检测胎儿染色体数目或结构异常（如唐氏综合征、爱德华氏综合征）。
2. 血液系统疾病：针对白血病、骨髓增生异常综合征（MDS）等患者的骨髓或外周血样本，检测克隆性染色体异常（如费城染色体）。
3. 遗传病诊断：对先天性发育异常、智力障碍或家族性遗传疾病患者进行染色体分析，识别微缺失/微重复综合征（如DiGeorge综合征）。
4. 生殖医学：评估反复流产、不孕不育夫妇的染色体平衡易位或倒位等结构性异常。
5. 肿瘤研究：实体瘤或液体活检样本中染色体不稳定性（CIN）或特定基因扩增/缺失的检测。

染色体畸变检测项目

1. 数目异常检测：
   • 非整倍体（如21三体、18三体、13三体）。
   • 性染色体异常（如Turner综合征、克氏综合征）。
2. 结构异常检测：
   • 易位（平衡/非平衡）、缺失、重复、倒位、环状染色体等。
3. 微缺失/微重复综合征筛查：
   • 覆盖染色体特定区域（如22q11.2、15q11.2-q13）的拷贝数变异（CNV）。
4. 嵌合体分析：
   • 检测个体中不同细胞系的染色体组成差异（如45,X/46,XX嵌合型）。

染色体畸变检测仪器

1. 核型分析系统：
   • 光学显微镜（配备油镜）结合染色体自动扫描与分析软件（如MetaSystems、Cytovision）。
2. 荧光原位杂交（FISH）平台：
   • 荧光显微镜（如蔡司Axio Imager）及专用探针（如LSI、CEP系列）。
3. 染色体微阵列分析（CMA）设备：
   • 基因芯片扫描仪（如Affymetrix GeneChip、Illumina iScan）及配套数据分析系统。
4. 下一代测序（NGS）平台：
   • 高通量测序仪（如Illumina NovaSeq、Thermo Fisher Ion S5）用于全基因组或靶向测序。

染色体畸变检测方法

1. G显带核型分析：
   • 样本处理：外周血淋巴细胞培养、秋水仙素阻滞、低渗处理及固定。
   • 显带染色：胰酶消化后吉姆萨染色，镜下观察染色体带型（320-550条带分辨率）。
   • 结果判读：人工或软件辅助分析20-30个中期分裂相，识别异常核型。
2. FISH技术：
   • 探针杂交：针对特定染色体区域（如BCR-ABL融合基因）的荧光标记探针与样本DNA杂交。
   • 信号捕获：通过荧光显微镜观察杂交信号的数量、位置及强度，定量分析异常。
3. 染色体微阵列分析（CMA）：
   • DNA提取：从样本中纯化基因组DNA并进行片段化标记。
   • 芯片杂交：与高密度探针芯片杂交后，扫描检测拷贝数变异（分辨率可达10-50 kb）。
   • 数据分析：使用ChAS、BlueFuse等软件识别CNV及LOH（杂合性缺失）。
4. NGS技术：
   • 文库构建：全基因组或目标区域（如全外显子组）的DNA片段扩增与测序文库制备。
   • 高通量测序：通过短读长或长读长测序技术获取高覆盖率数据。
   • 生物信息学分析：比对参考基因组，识别染色体断裂点、CNV及复杂重排事件。

注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试望见谅。