染色体畸变检测

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信息概要

染色体畸变检测是评估遗传物质异常变化的重要方法，主要依据国家标准GB/T 28236-2011《细胞遗传学检测规范》及国际ISO 10993-3相关标准。该标准于2011年首次发布，现行有效版本为2020年修订版，暂无废止计划。检测涵盖染色体结构畸变、数目异常及基因组不稳定性分析，适用于医疗诊断、药物毒理研究和环境监测等领域。

检测项目

染色体断裂,微核检测,姐妹染色单体交换,环状染色体,双着丝粒染色体,染色体裂隙,非整倍体率,多倍体率,染色体缺失,染色体易位,倒位检测,插入畸变,末端缺失,等臂染色体,核型分析,基因组不稳定性评分,染色体粉碎化,染色体桥,辐射诱导畸变率,化学诱变剂敏感性评估

检测范围

外周血淋巴细胞,骨髓细胞,羊水细胞,绒毛膜细胞,肿瘤组织样本,生殖细胞,胚胎干细胞,环境污染物暴露样本,辐射暴露人群样本,药物毒理实验样本,遗传病筛查样本,职业暴露监测样本,实验动物组织,植物花粉细胞,体外培养细胞系,基因编辑模型样本,化学品安全性评价样本,新生儿筛查样本,免疫缺陷患者样本,试管婴儿胚胎植入前筛查样本

检测方法

G显带核型分析（通过染色带模式识别染色体结构异常）

荧光原位杂交（FISH，利用特异性探针定位DNA序列）

比较基因组杂交（CGH，检测全基因组拷贝数变异）

微核试验（计数胞质内微核评估基因毒性）

姐妹染色单体交换（SCE，溴脱氧尿苷标记法分析DNA修复能力）

染色体散布技术（低渗处理细胞后制片观察）

高通量测序（NGS，全基因组层面检测结构变异）

流式细胞术（定量分析DNA含量异常）

染色体断裂修复试验（评估DNA损伤修复效率）

多色FISH（M-FISH，同时检测多条染色体易位）

光谱核型分析（SKY，全染色体光谱成像技术）

端粒荧光定量（qFISH，测量端粒长度相关畸变）

单细胞基因组测序（分析单个细胞染色体异常）

染色体构象捕获（3C技术，研究三维结构异常）

彗星试验（单细胞凝胶电泳检测DNA断裂）

检测仪器

荧光显微镜,流式细胞仪,染色体自动扫描系统,PCR扩增仪,凝胶成像系统,显微操作系统,CO2培养箱,生物安全柜,超低温离心机,染色体核型分析软件,高通量测序仪,染色体铺片机,荧光定量PCR仪,显微注射仪,超纯水制备系统

注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试望见谅。