信息概要
细胞荧光原位杂交（FISH）检测基于《荧光原位杂交技术检测指南》（标准编号：YY/T 1234-2015），该标准由国家食品药品监督管理总局于2015年8月发布，现行有效，未明确废止时间。标准涵盖样本制备、探针标记、杂交条件、信号分析等技术要求，适用于肿瘤、遗传病等疾病的染色体异常检测，确保检测结果准确性和可重复性。
检测项目
HER2基因扩增检测, EGFR基因扩增检测, ALK基因重排检测, ROS1基因融合检测, NTRK基因融合检测, BCR-ABL融合基因检测, PML-RARA融合基因检测, 染色体数目异常检测（如21号三体）, 微缺失综合征检测（如22q11.2缺失）, 端粒重复序列分析, 肿瘤异倍体分析, 循环肿瘤细胞（CTC）染色体异常检测, 生殖细胞染色体结构异常检测, TERC基因端粒长度检测, MYC基因扩增检测, MET基因扩增检测, BRAF基因重排检测, FGFR基因融合检测, PD-L1表达相关基因检测, 骨髓增生异常综合征（MDS）相关染色体异常检测
检测范围
实体肿瘤组织切片, 血液或骨髓涂片, 脱落细胞样本（如胸腹水）, 石蜡包埋组织, 冷冻组织切片, 循环肿瘤细胞（CTC）样本, 羊水细胞样本, 绒毛膜样本, 胚胎植入前遗传学筛查（PGS）样本, 外周血淋巴细胞, 宫颈脱落细胞, 泌尿系统脱落细胞, 脑脊液细胞样本, 淋巴结穿刺样本, 乳腺穿刺活检样本, 消化系统内镜活检样本, 呼吸道刷检样本, 皮肤组织切片, 软组织肿瘤样本, 生殖细胞样本
检测方法
直接标记法（使用荧光素直接标记DNA探针进行杂交）
间接标记法（通过生物素-亲和素系统放大杂交信号）
多重FISH（同时使用多种探针检测多个靶点）
间期核FISH（分析非分裂期细胞染色体异常）
全染色体涂抹技术（WCP）检测复杂易位
断裂探针分离信号法（检测基因断裂重排）
双融合探针法（精确识别融合基因）
单色探针叠加法（增强低拷贝靶点信号）
定量FISH（通过荧光强度量化基因拷贝数）
组织微阵列FISH（高通量分析多组织样本）
三维FISH（分析细胞核内染色体空间分布）
流式FISH（结合流式细胞术快速筛选异常细胞）
低温寡核苷酸FISH（提高探针杂交特异性）
快速FISH（缩短杂交时间至2小时内）
数字图像分析FISH（自动化定量信号计数）
检测仪器
荧光显微镜（配备多波段滤光片）, 共聚焦激光扫描显微镜, 全自动玻片扫描仪, 图像分析工作站, 恒温杂交仪, 原位PCR仪, 显微照相系统, 细胞核分离仪, 真空烤片机, 梯度PCR仪, 荧光定量分析软件, 样本脱水机, 探针合成仪, 离心涂片机, 暗箱式紫外透射仪
