信息概要

荧光原位免疫杂交检测（Fluorescence In Situ Hybridization, FISH）是一种基于DNA探针与目标序列特异性结合的分子细胞遗传学技术，用于定位和定量分析特定基因或染色体异常。该检测标准由国际标准化组织（ISO）于2005年发布（ISO 13485:2005相关附录），现行版本为ISO 13485:2016，未明确废止时间。检测涵盖样本制备、探针杂交、荧光信号捕获及数据分析，适用于临床诊断、肿瘤研究和遗传学筛查等领域。

检测项目

基因扩增检测，染色体易位分析，HER2/neu表达水平，EGFR突变状态，ALK融合基因检测，ROS1重排分析，NTRK基因融合，MYC基因扩增，TP53缺失，BCR-ABL1融合，PML-RARA融合，染色体数目异常，微卫星不稳定性，端粒长度测定，DNA甲基化水平，循环肿瘤细胞鉴定，肿瘤异质性分析，病原微生物定位，细胞周期蛋白表达，组织特异性标记物定位

检测范围

乳腺癌组织切片，肺癌细胞涂片，血液淋巴细胞，骨髓穿刺样本，实体瘤冰冻切片，石蜡包埋组织，宫颈脱落细胞，脑脊液细胞，循环肿瘤细胞，胎儿绒毛膜样本，外周血单核细胞，淋巴结活检样本，泌尿系统细胞，胃肠道黏膜组织，皮肤病变组织，生殖细胞样本，甲状腺细针穿刺，肝组织穿刺，前列腺穿刺活检，卵巢肿瘤组织

检测方法

直接荧光标记法（使用荧光素标记的DNA探针直接杂交）

间接荧光标记法（通过生物素-亲和素系统放大信号）

多色FISH（同时检测多个靶点）

间期FISH（分析非分裂期细胞核）

比较基因组杂交（CGH-FISH，全基因组拷贝数分析）

断裂信号FISH（检测基因断裂或重排）

定量FISH（荧光强度与基因拷贝数关联）

RNA-FISH（检测特定RNA分子定位）

流式FISH（结合流式细胞术高通量分析）

组织微阵列FISH（批量样本并行检测）

三维FISH（立体成像分析细胞核内结构）

单细胞FISH（微量样本精准检测）

多重探针混合杂交（多靶点同步检测）

快速FISH（缩短杂交时间至2小时）

自动化FISH（全流程仪器控制减少人为误差）

检测仪器

荧光显微镜，共聚焦激光扫描显微镜，全自动玻片扫描仪，荧光定量分析系统，显微图像工作站，PCR仪，离心机，恒温杂交仪，生物芯片点样机，流式细胞仪，组织切片机，显微操作仪，低温冷冻离心机，荧光分光光度计，数字病理扫描系统