信息概要

耐药突变位点检测是基于基因测序技术对病原体或肿瘤细胞的特定耐药相关突变位点进行识别的标准化检测服务，旨在指导临床用药选择。该检测标准参考国际通用的临床基因组学指南（如CLIA、CAP等），于2018年正式发布并实施，现行版本为2022年修订版，暂未公布废止时间。检测涵盖DNA/RNA提取、靶向扩增、高通量测序及生物信息学分析全流程，确保结果准确性和临床相关性。

检测项目

EGFR T790M突变,KRAS G12C突变,ALK融合基因检测,BRCA1/2致病性变异,HER2扩增,NRAS Q61K突变,PIK3CA突变,MET扩增,FGFR2融合,ROS1重排,TP53缺失,BRAF V600E突变,FLT3-ITD突变,IDH1 R132H突变,BCR-ABL1融合基因,T790M-C797S顺式突变,ERBB2扩增,PDGFRA D842V突变,RET重排,APC无义突变

检测范围

肿瘤组织样本,外周血游离DNA,骨髓穿刺液,石蜡包埋切片,新鲜冰冻组织,支气管肺泡灌洗液,脑脊液,尿液沉渣,宫颈脱落细胞,淋巴结穿刺物,胸腹水沉淀,微生物培养物,口腔拭子,血浆样本,全血样本,粪便微生物DNA,皮肤活检组织,肿瘤细胞系,植物病原体分离株,耐药菌株纯培养物

检测方法

实时荧光定量PCR（基于探针的特异性扩增检测突变）,数字PCR（绝对定量低频突变）,Sanger测序（传统双脱氧链终止法测序）,二代测序NGS（高通量并行测序覆盖多基因）,ARMS-PCR（等位基因特异性扩增）,焦磷酸测序（短片段突变定量分析）,免疫组化IHC（蛋白表达水平间接评估基因变异）,荧光原位杂交FISH（基因扩增或重排可视化检测）,质谱技术SNaPshot（多重单碱基延伸分型）,ddPCR（微滴式数字PCR检测稀有突变）,甲基化特异性PCR（表观遗传学修饰分析）,CRISPR-Cas13a检测（核酸酶介导的特异性识别）,电化学传感器（快速检测特定突变信号）,纳米孔测序（长读长实时测序技术）,液态芯片Luminex（多靶标并行杂交检测）

检测仪器

Illumina NovaSeq 6000测序仪,Thermo Fisher QuantStudio 5实时PCR系统,ABI 3500 Dx基因分析仪,Bio-Rad QX200微滴式数字PCR系统,Roche Cobas Z480荧光定量PCR仪,Agilent 2100生物分析仪,Nanopore GridION测序平台,Qiagen QIAcube全自动核酸提取仪,Beckman Coulter Biomek i7自动化工作站,Thermo Scientific KingFisher Flex纯化仪,MassARRAY质谱分析系统,Leica BOND-MAX全自动染色机,AB Sciex TripleTOF 6600质谱仪,Oxford Gene Technologies CytoSure芯片扫描仪,PerkinElmer LabChip GX二代测序文库质控仪