信息概要
全基因组重测序检测是基于高通量测序技术对个体或样本的完整基因组进行测序分析的标准，旨在识别变异、注释功能及解析基因组特征。该标准由国际基因组学联盟于2015年发布，现行版本为2020年修订版，暂无明确废止时间。检测涵盖序列比对、变异检测、结构变异分析等核心内容，适用于科研、临床诊断及育种等领域。
检测项目
测序深度评估，覆盖度分析，单核苷酸变异(SNV)检测，插入缺失(INDEL)分析，结构变异(SV)鉴定，拷贝数变异(CNV)分析，杂合性缺失(LOH)检测，基因组组装质量评估，功能注释（GO/KEGG），非同义突变筛选，启动子区域变异分析，剪接位点变异识别，线粒体基因组变异检测，表观遗传修饰关联分析，微生物组污染评估，样本间一致性验证，群体遗传多态性统计，致病性变异评级（ACMG标准），药物代谢相关基因分析，进化树构建支持数据。
检测范围
人类全基因组测序，动物全基因组测序，植物全基因组测序，微生物全基因组测序，肿瘤基因组测序，古DNA基因组测序，细胞系基因组测序，血液样本基因组测序，组织样本基因组测序，FFPE样本基因组测序，单细胞基因组测序，病原体基因组测序，胚胎植入前遗传学筛查，群体进化基因组分析，物种亲缘关系鉴定，功能基因组学研究，表观基因组关联分析，环境宏基因组测序，转基因生物基因组验证，濒危物种基因组存档。
检测方法
全基因组测序（WGS）：基于Illumina或PacBio平台的全基因组高通量测序。
PCR扩增：靶向区域特异性扩增及文库制备。
Sanger测序：特定突变位点的验证性测序。
生物信息学分析流程：BWA/GATK标准变异检测流程。
结构变异识别：通过BreakDancer/Manta算法检测基因组重排。
拷贝数变异分析：基于Read Depth和SV信号的CNVnator分析。
功能注释：ANNOVAR/VEP工具进行变异功能预测。
群体频率过滤：基于千人基因组和gnomAD数据库的变异频率筛选。
致病性评级：遵循ACMG/AMP临床变异解读指南。
数据可视化：IGV工具进行变异位点可视化验证。
质控分析：FastQC/MultiQC评估测序数据质量。
污染分析：VerifyBamID检测样本交叉污染。
线粒体基因组分析：MITOVerse流程进行异质性定量。
进化分析：MEGA软件构建系统发育树。
数据合规性检查：确保符合GDPR/HIPAA等隐私保护规范。
检测仪器
Illumina NovaSeq 6000，Illumina HiSeq X Ten，PacBio Sequel II，Oxford Nanopore GridION，Thermo Fisher Ion S5 XL，Agilent 4200 TapeStation，Qubit 4.0荧光计，Nanodrop One分光光度计，Covaris M220超声破碎仪，Beckman Coulter Biomek i7，Thermo Fisher Veriti Pro PCR仪，Eppendorf Centrifuge 5424，Bio-Rad CFX96实时定量PCR仪，Forma Scientific超低温冰箱，Leica DMi8倒置显微镜。
