全基因组三代测序检测

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信息概要

全基因组三代测序检测基于长读长测序技术标准（ISO/TS 23020:2020），发布于2020年12月，现行有效未废止，涵盖高通量测序、结构变异分析、基因组组装与注释等核心流程，适用于临床诊断、科研及遗传病筛查等领域。

检测项目

全基因组覆盖度，单碱基准确性评估，结构变异检测（SV），拷贝数变异（CNV），插入缺失（InDel），重复序列解析，杂合性缺失（LOH），端粒区域分析，线粒体基因组变异，表观遗传修饰（如甲基化），单倍型分型（Phasing），基因融合事件，新发突变（De novo变异），复杂区域解析（如HLA分型），转录组整合分析，微生物组污染筛查，基因组组装连续性（N50评估），功能注释（如致病性评级），群体遗传学特征分析，样本间同源性验证。

检测范围

人类全基因组测序，动植物基因组测序，微生物全基因组测序，病毒基因组测序，古DNA测序，肿瘤基因组测序，胚胎植入前遗传学检测（PGT），遗传病致病基因筛查，罕见病基因诊断，病原体溯源分析，群体遗传多样性研究，药物基因组学分析，环境宏基因组测序，法医基因组鉴定，个体化医疗基因组分析，进化基因组学研究，合成生物学基因组验证，转基因生物检测，濒危物种基因组保护，功能性元基因组解析。

检测方法

Pacific Biosciences单分子实时测序（SMRT）：基于长读长技术捕获复杂基因组区域。

Oxford Nanopore纳米孔测序：实时检测DNA链通过纳米孔的电信号变化。

全基因组De Novo组装：利用长读长数据重建无参考基因组序列。

结构变异分析算法（如Sniffles）：识别基因组大片段插入、缺失或倒位。

甲基化修饰检测（如PacBio SMRT分析）：通过动力学信号解析表观遗传信息。

单倍型分型（HiFi Reads）：利用高精度长读长区分父源与母源等位基因。

宏基因组混合组装：整合长读长与短读长数据提升复杂样本分辨率。

功能注释数据库匹配（如ClinVar、gnomAD）：关联变异与临床表型。

基因组覆盖均一性评估：统计分析测序深度分布偏差。

嵌合体伪影过滤：通过比对一致性排除人工拼接错误。

动态重复序列注释（TRF）：识别并分类串联重复序列扩展。

群体遗传学统计分析（如Hardy-Weinberg平衡检验）。

多组学数据整合（RNA-Seq、WGS联合分析）。

微生物污染水平计算（Kraken2物种分类）。

基因组组装质量评估（QUAST工具）：包括N50、连续性等指标。

检测仪器

PacBio Sequel IIe，Oxford Nanopore PromethION 48，Illumina NovaSeq 6000，Qubit 4.0荧光定量仪，Agilent 4200 TapeStation，Covaris M220超声破碎仪，Nanopore GridION X5，Thermo Fisher KingFisher核酸提取仪，Beckman Coulter Biomek i7，Bio-Rad CFX96实时定量PCR仪，Eppendorf Centrifuge 5430R，Labconco生物安全柜，ABI 3500xl基因分析仪，MiSeq FGx法医测序仪，BioNano Saphyr光学图谱系统。

注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试望见谅。