基因组测序检测

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信息概要

基因组测序检测依据《高通量基因组测序技术质量评价标准》（GB/T 34799-2020），该标准于2020年8月1日发布，现行有效版本为2023年修订版，尚未废止。检测涵盖全基因组、外显子组及靶向区域的序列分析，包括准确性、覆盖度、变异检测等技术指标，适用于科研、医疗诊断及生物技术开发等领域。

检测项目

全基因组测序覆盖深度评估，单核苷酸多态性（SNP）检测，插入缺失（InDel）分析，拷贝数变异（CNV）识别，结构变异（SV）鉴定，测序数据质量值校准，GC含量分布分析，外显子捕获效率评估，线粒体基因组完整性验证，微生物组物种丰度测定，基因融合事件筛查，表观遗传甲基化位点检测，基因表达定量分析，病原体耐药基因筛查，样本交叉污染率检测，参考基因组比对率统计，重复序列比例计算，嵌合体序列过滤，原始数据错误率分析，功能性注释数据库匹配验证

检测范围

人类全基因组测序，动植物基因组重测序，肿瘤体细胞突变检测，病原微生物宏基因组测序，古DNA修复测序，单细胞全转录组测序，肠道菌群多样性分析，线粒体/叶绿体基因组测序，CRISPR编辑位点验证，病毒全基因组组装，表观遗传学ChIP-seq分析，长读长测序结构解析，群体遗传进化研究，生殖遗传携带者筛查，药物代谢基因分型，法医DNA身份鉴定，环境DNA生物监测，基因编辑脱靶效应评估，转基因生物品系鉴定，病原体溯源追踪分析

检测方法

Illumina NovaSeq 6000双端测序法（短读长高通量测序）

Oxford Nanopore PromethION纳米孔测序法（长读长实时测序）

PacBio HiFi高精度环状共识测序法（高保真长读长）

Sanger双脱氧链终止法（靶向验证金标准）

ddPCR微滴式数字PCR定量法（低频突变检测）

10x Genomics单细胞转录组建库法（细胞异质性分析）

ATAC-seq染色质开放性检测法（表观调控分析）

RNA-seq链特异性建库法（基因表达定量）

WES液相杂交捕获法（外显子组富集测序）

Metagenomics鸟枪法宏基因组测序（微生物群落分析）

ChIP-seq染色质免疫共沉淀测序法（蛋白-DNA互作研究）

Hi-C三维基因组构象捕获法（染色体空间结构解析）

BS-seq亚硫酸盐转化测序法（DNA甲基化检测）

UMI分子标签纠错法（超低频变异过滤）

Bionano光学图谱分析法（大片段结构变异验证）

检测仪器

Illumina NovaSeq 6000测序仪，Oxford Nanopore PromethION测序仪，PacBio Sequel IIe测序系统，ABI 3730xl遗传分析仪，Qubit 4.0荧光定量仪，Agilent 4200 TapeStation系统，Covaris M220超声破碎仪，Beckman Coulter Biomek i7自动化工作站，Thermo Fisher QuantStudio 7实时PCR仪，Bio-Rad QX200微滴生成仪，10x Genomics Chromium控制器，Nanodrop One紫外分光光度计，Caliper LabChip GX Touch核酸分析仪，Eppendorf 5430 R离心机，Formulatrix Mantis液体处理工作站

注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试望见谅。