信息概要
单细胞全基因组测序检测标准基于高通量测序技术，旨在实现单个细胞水平上的基因组全覆盖分析。该标准首次发布于2020年，现行版本为2023年修订版，暂无明确废止计划。检测内容涵盖基因组变异、拷贝数分析、结构变异检测及数据质量控制等核心环节，适用于科研与临床诊断领域。
检测项目
基因组覆盖深度分析，单核苷酸变异检测（SNV），拷贝数变异分析（CNV），结构变异检测（SV），杂合性缺失分析（LOH），端粒长度测定，线粒体基因组突变筛查，全基因组甲基化分析，转录组关联分析，染色质可及性检测，细胞周期阶段判定，基因组组装质量评估，样本交叉污染验证，文库复杂度计算，插入片段分布统计，GC含量偏差校正，测序错误率校准，嵌合体检测，等位基因特异性表达分析，微生物共基因组筛查
检测范围
人类体细胞，肿瘤循环细胞（CTC），胚胎干细胞，免疫细胞，神经细胞，生殖细胞，动植物单细胞样本，原代培养细胞，微生物单细胞样本，器官类器官单细胞，循环游离DNA，古生物样本单细胞，环境微生物单细胞，血液单核细胞，肿瘤微环境细胞，脑脊液单细胞，羊水脱落细胞，骨髓造血干细胞，皮肤表皮细胞，消化道上皮细胞
检测方法
微流控单细胞分选（基于芯片的细胞分离技术）
多重置换扩增（MDA）全基因组扩增
转座酶介导的文库构建（Tagmentation）
双重索引分子标签标记（UMI标记）
长片段测序（Long-read sequencing）
Hi-C染色质构象捕获技术
单细胞核测序（sNuc-seq）
空间转录组整合分析
单分子实时测序（SMRT）
液滴微流体封装技术（Drop-seq）
纳米孔直接测序技术
单细胞ATAC-seq（染色质开放性检测）
单细胞多组学联合分析（scCOOL-seq）
单细胞拷贝数推断算法（CopyKAT）
单细胞突变验证（CRISPR干扰验证）
检测仪器
10x Genomics Chromium系统，Illumina NovaSeq 6000，Nanopore GridION，BD FACSAria III，Fluidigm C1，Mission Bio Tapestri，Singleron Matrix自动分选仪，Agilent 2100生物分析仪，Qiagen QIAseq FX系统，Thermo Fisher QuantStudio 7，Beckman Coulter MoFlo Astrios，Bio-Rad ddSEQ，Oxford Nanopore PromethION，Pacific Biosciences Sequel II，Sony SH800S细胞分选仪
