信息概要

全基因组测序（WGS）是一种覆盖个体全部基因组的高通量测序技术，遵循国际标准化组织（ISO）及相关行业规范，如ISO/IEC 17025:2017《检测和校准实验室能力的通用要求》。该标准于2017年发布，现行有效，暂无明确废止时间。检测内容涵盖基因组变异分析、功能注释、疾病关联研究等，适用于科研、临床诊断及健康管理领域。

检测项目

全基因组测序覆盖度分析，单核苷酸多态性（SNP）检测，插入缺失（InDel）分析，拷贝数变异（CNV）鉴定，结构变异（SV）识别，线粒体基因组测序，表观遗传标记分析，病原微生物检测，药物代谢相关基因解读，遗传病致病突变筛查，肿瘤体细胞突变分析，杂合性缺失（LOH）评估，端粒长度测定，基因融合事件检测，转录调控区域注释，群体遗传学分析，进化树构建，功能基因富集分析，微生物组关联分析，基因表达定量预测。

检测范围

人类基因组DNA样本，动物基因组样本，植物基因组样本，微生物基因组样本，血液样本，唾液样本，组织切片样本，细胞培养样本，FFPE样本，环境宏基因组样本，古DNA样本，病毒基因组样本，肿瘤组织样本，胎儿游离DNA样本，法医物证样本，转基因生物样本，合成基因组样本，病原体耐药性监测样本，遗传病家系样本，健康人群筛查样本。

检测方法

Illumina NovaSeq 6000双端测序法（基于边合成边测序技术，读长150-300bp）。

PacBio SMRT单分子实时测序（长读长技术，适合复杂结构变异分析）。

Oxford Nanopore纳米孔测序（实时超长读长，直接检测表观修饰）。

PCR-free文库构建法（减少GC偏好性，提升均一性）。

杂交捕获富集技术（针对特定区域深度测序）。

全基因组扩增（WGA）法（适用于微量样本）。

10x Genomics单细胞测序（解析细胞异质性）。

CRISPR-Cas9靶向富集（高效捕获目标基因）。

甲基化特异性测序（bisulfite处理检测DNA甲基化）。

宏基因组组装（环境样本中混合基因组的拼接分析）。

ChIP-seq染色质免疫沉淀测序（转录因子结合位点鉴定）。

Hi-C染色体构象捕获（三维基因组结构解析）。

RNA-seq联合分析（验证基因表达与变异关联）。

机器学习驱动变异注释（整合多数据库进行功能预测）。

质谱验证法（针对关键突变位点的蛋白水平验证）。

检测仪器

Illumina NovaSeq 6000测序仪，PacBio Sequel IIe测序仪，Oxford Nanopore GridION，Thermo Fisher Ion GeneStudio S5，BGI MGISEQ-2000，Agilent 4200 TapeStation，Qiagen QIAcube核酸提取仪，Covaris M220超声破碎仪，Beckman Coulter Biomek液体处理工作站，Nanodrop分光光度计，Qubit荧光定量仪，Bio-Rad CFX96实时荧光定量PCR仪，Eppendorf离心机，ABI 3500遗传分析仪，Leica显微操作系统。