染色体核型检测

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信息概要

染色体核型检测遵循国际细胞遗传学命名系统（ISCN）标准，该标准由国际人类细胞遗传学命名委员会制定，现行版本为ISCN 2020，发布于2020年1月，目前尚未废止。该标准规范了染色体核型分析的描述方法，包括染色体数目、结构异常的判定规则，适用于临床诊断、产前筛查及科研领域。

检测项目

染色体数目异常检测，染色体结构异常分析，易位检测，缺失检测，重复检测，倒位检测，环状染色体识别，等臂染色体判定，标记染色体分析，嵌合体比例计算，性染色体非整倍体筛查，微缺失综合征筛查，平衡性重排确认，非平衡性重排确认，核型复杂性评估，染色体断裂点定位，端粒完整性检测，核型多态性分析，姐妹染色单体交换率测定，核型进化模式研究，染色体不稳定性评估，核型与表型关联分析，染色体断裂综合征诊断，核型克隆性分析，核型动态变化监测。

检测范围

外周血淋巴细胞，骨髓细胞，羊水细胞，绒毛膜细胞，脐带血细胞，流产组织细胞，实体瘤组织细胞，胚胎干细胞，诱导多能干细胞，精子细胞，卵母细胞，胚胎滋养层细胞，胎盘组织细胞，肿瘤细胞系，淋巴母细胞系，皮肤成纤维细胞，口腔黏膜细胞，精原细胞，卵裂球细胞，冷冻保存细胞样本，石蜡包埋组织样本。

检测方法

G显带染色体分带技术（通过胰酶消化和吉姆萨染色显示染色体带型），荧光原位杂交（FISH，利用荧光标记探针定位特定DNA序列），比较基因组杂交（CGH，检测基因组拷贝数变异），高通量测序核型分析（NGS-based karyotyping），染色体微阵列分析（CMA，检测微缺失/微重复），核型自动扫描系统（全自动显微成像与图像分析），姐妹染色单体交换（SCE）检测（BrdU掺入法），端粒荧光定量技术（Q-FISH），染色体伸展技术（改善高分辨率显带），多色荧光显带（mFISH，区分所有染色体），光谱核型分析（SKY，基于光谱成像的多色探针技术），染色体断裂试验（评估基因组不稳定性），核型克隆性分析（多区域采样比对），核型动态监测（时序性样本追踪），染色体显微切割技术（特定区域DNA分离）。

检测仪器

倒置荧光显微镜，染色体自动扫描仪，荧光定量PCR仪，高通量测序仪，显微操作仪，细胞培养箱，离心机，超净工作台，染色体图像分析系统，荧光成像系统，凝胶电泳仪，核酸定量仪，恒温水浴锅，生物安全柜，液氮储存罐。

注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试望见谅。