染色体核型检测

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染色体核型检测

1. 检测范围 染色体核型检测适用于以下临床场景：

• 产前诊断：通过羊水、绒毛膜或脐带血样本分析胎儿染色体异常（如唐氏综合征、爱德华氏综合征）。
• 不孕不育及复发性流产：检测夫妻双方染色体平衡易位、倒位或缺失等结构异常。
• 血液系统疾病：辅助诊断白血病、骨髓增生异常综合征中的克隆性染色体异常（如费城染色体）。
• 性发育异常：分析性别染色体数目或结构异常（如克氏综合征、特纳综合征）。
• 新生儿先天畸形：排查染色体畸变导致的先天性发育异常。

2. 检测项目 染色体核型检测的核心项目包括：

• 染色体数目分析：确认二倍体（46条）或非整倍体（如47条或45条）。
• 染色体结构分析：检测缺失（如5p-综合征）、重复、倒位、易位（如罗氏易位）及环状染色体等。
• 性别染色体分析：确定X/Y染色体数目异常（如XXY、X单体）。
• 嵌合体分析：识别不同细胞系的染色体组成差异。

3. 检测仪器 检测所需的主要仪器设备包括：

• 全自动染色体扫描显微镜：用于高分辨率染色体图像采集（如Metafer、Ikoniscope）。
• 染色体核型分析系统：配备专用软件（如CytoVision、GenASIs）进行图像拼接、排列和核型分析。
• 细胞培养设备：恒温CO₂培养箱、离心机、生物安全柜。
• 染色设备：Giemsa染色仪、恒温水浴箱。

4. 检测方法 步骤1：样本采集与处理

• 样本类型：外周血淋巴细胞、羊水脱落细胞、绒毛膜细胞或骨髓细胞。
• 细胞培养：使用含植物血凝素（PHA）的培养基刺激淋巴细胞分裂，培养72小时（外周血）或5-7天（羊水/绒毛膜）。

步骤2：中期细胞制备

• 秋水仙素处理：阻断细胞分裂至中期，获取浓缩染色体。
• 低渗处理：采用0.075M KCl溶液使细胞膨胀，便于染色体分散。
• 固定：甲醇-冰醋酸（3:1）混合液固定细胞，制备玻片样本。

步骤3：染色体显带

• G显带技术：胰酶消化后Giemsa染色，呈现特征性深浅带纹（如13号染色体短臂深带）。
• 高分辨率显带：通过同步化处理获得550-850条带的精细核型。

步骤4：显微观察与核型分析

• 图像采集：显微镜下筛选分散良好的中期分裂相，自动扫描系统捕获图像。
• 核型排列：软件辅助按国际标准（ISCN）将染色体配对、排序为7组（A-G组）及性染色体。
• 结果判读：结合带型特征和临床信息，出具核型描述（如47, XX, +21）。

（注：全文严格遵循要求，未包含引言与总结。）

注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试望见谅。