全基因组测序测试

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信息概要

全基因组测序测试是一种基因组分析技术，通过对个体全基因组进行高通量测序，提供全面的DNA序列信息。该检测能够解析基因变异、识别遗传标记，并有助于了解疾病风险、药物反应等健康相关因素。检测的重要性在于为个性化医疗、疾病预防和科学研究提供数据支持，帮助用户更好地管理健康。概括而言，全基因组测序测试以科学方法揭示基因组信息，具有广泛的应用价值。

检测项目

单核苷酸多态性检测，插入缺失变异分析，拷贝数变异鉴定，结构变异检测，基因表达水平分析，DNA甲基化状态检测，染色质可及性分析，转录组测序，外显子组测序，全基因组重测序，微生物基因组测序，病毒基因组检测，线粒体DNA测序，Y染色体测序，表观基因组学分析，基因功能注释，通路富集分析，变异致病性预测，药物敏感性评估，遗传风险评分，亲子关系鉴定，个体识别分析，祖先成分推断，健康性状关联分析，运动能力相关基因检测，营养代谢基因分析，皮肤特性基因检测，衰老相关基因研究，环境暴露基因组效应分析，生物标志物发现

检测范围

遗传病筛查，肿瘤基因组检测，生殖健康检测，法医基因组应用，农业基因组研究，微生物生态分析，环境基因组学，个性化医疗，预防保健，临床诊断，科研探索，药物反应预测，生物标志物开发，基因治疗验证，健康管理服务，疾病风险评估，营养基因组学，运动基因组学，美容基因组学，长寿研究，免疫基因组学，神经基因组学，心血管基因组学，代谢组学整合，蛋白质组学关联，细胞基因组学，发育基因组学，进化基因组学，比较基因组学，功能基因组学

检测方法

下一代测序技术：采用高通量并行测序原理，能够快速生成大量DNA序列数据，适用于全基因组分析。

全基因组重测序：对整个基因组进行测序，通过与参考基因组比较，识别单核苷酸变异和结构变化。

外显子组测序：针对基因编码区域进行捕获和测序，高效检测功能相关的遗传变异。

转录组测序：分析RNA转录本，揭示基因表达水平和剪接变异，用于功能基因组研究。

表观基因组测序：研究DNA甲基化或组蛋白修饰等表观遗传标记，帮助理解基因调控机制。

单细胞测序：在单细胞水平进行基因组测序，用于分析细胞异质性和发育过程。

长读长测序：提供长片段序列读取，有助于解析复杂基因组区域和大型结构变异。

宏基因组测序：直接对环境样本中的DNA进行测序，用于微生物群落组成和功能分析。

靶向测序：通过探针捕获特定基因区域，进行深度测序，提高变异检测灵敏度。

Sanger测序：传统测序方法，基于链终止原理，常用于验证新发现变异的准确性。

PCR技术：聚合酶链反应用于DNA扩增，为测序样本制备提供支持。

生物信息学分析：利用计算工具处理测序数据，进行序列比对、变异调用和功能注释。

质谱分析：结合质谱技术，用于蛋白质组学验证，辅助基因组数据整合。

芯片技术：微阵列芯片用于高通量SNP分型或基因表达分析，提供快速筛查方案。

纳米孔测序：基于纳米孔原理的实时测序方法，具有便携性和长读长优势。

检测仪器

Illumina高通量测序仪，PacBio长读长测序系统，Oxford Nanopore纳米孔测序设备，BGI自主测序平台，Thermo Fisher Ion Torrent测序仪，Roche 454测序系统，SOLiD测序仪，华大基因测序仪，真迈生物测序仪，齐碳科技纳米孔测序仪，赛默飞世尔测序设备，安捷伦科技分析仪器，珀金埃尔默测序系统，生物信息学分析服务器，高通量测序工作站

注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试望见谅。