基因缺失检测

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信息概要

基因缺失检测是一种分子诊断技术，用于检测基因序列中特定片段的缺失情况，该项目广泛应用于遗传病风险评估和临床诊断。检测的重要性在于能够早期识别遗传缺陷，为疾病预防和个性化医疗提供科学依据，有助于降低遗传风险并改善健康管理。本服务由专业第三方检测机构提供，确保流程规范且结果可靠。

检测项目

α-地中海贫血基因缺失检测，β-地中海贫血基因缺失检测，杜氏肌营养不良症基因缺失检测，脊髓性肌萎缩症基因缺失检测，血友病基因缺失检测，囊性纤维化基因缺失检测，亨廷顿病基因缺失检测，脆性X综合征基因缺失检测，遗传性乳腺癌基因缺失检测，遗传性卵巢癌基因缺失检测，遗传性结直肠癌基因缺失检测，遗传性视网膜病变基因缺失检测，遗传性耳聋基因缺失检测，遗传性心脏病基因缺失检测，遗传性神经系统疾病基因缺失检测，遗传性代谢病基因缺失检测，遗传性免疫缺陷基因缺失检测，遗传性骨骼疾病基因缺失检测，遗传性皮肤病基因缺失检测，遗传性眼科疾病基因缺失检测，遗传性肾病基因缺失检测，遗传性肝病基因缺失检测，遗传性肺病基因缺失检测，遗传性内分泌疾病基因缺失检测，遗传性血液病基因缺失检测，遗传性消化系统疾病基因缺失检测，遗传性泌尿系统疾病基因缺失检测，遗传性生殖系统疾病基因缺失检测，遗传性发育障碍基因缺失检测，遗传性衰老相关疾病基因缺失检测

检测范围

单基因遗传病检测，多基因遗传病检测，肿瘤基因检测，携带者筛查，产前诊断，新生儿筛查，药物基因组学检测，营养基因组学检测，运动基因组学检测，衰老相关基因检测，感染性疾病基因检测，自身免疫病基因检测，神经退行性疾病基因检测，心血管疾病基因检测，代谢性疾病基因检测，呼吸系统疾病基因检测，消化系统疾病基因检测，泌尿系统疾病基因检测，生殖健康基因检测，眼科疾病基因检测，耳鼻喉疾病基因检测，皮肤疾病基因检测，骨骼肌肉疾病基因检测，血液疾病基因检测，免疫疾病基因检测，内分泌疾病基因检测，精神疾病基因检测，发育障碍基因检测，罕见病基因检测，常见病基因检测

检测方法

聚合酶链式反应法，通过特异性引物扩增目标基因区域进行缺失分析

多重连接依赖性探针扩增法，利用多重探针实现高通量基因缺失检测

荧光原位杂交法，使用荧光标记探针在细胞核内定位基因缺失

微阵列比较基因组杂交法，通过芯片技术全基因组扫描拷贝数变异

下一代测序法，高通量测序全面分析基因序列缺失

定量聚合酶链式反应法，实时监测DNA扩增以定量基因拷贝数

数字聚合酶链式反应法，通过分区扩增精确计数基因缺失

Southern印迹法，传统DNA杂交技术检测大片段基因缺失

长片段聚合酶链式反应法，扩增长DNA片段以识别大缺失

缺口聚合酶链式反应法，特异性检测基因缺失区域

高分辨率熔解曲线分析法，利用熔解曲线差异识别缺失突变

质谱法，检测基因变异相关的分子质量变化

毛细管电泳法，分离DNA片段分析大小变异以判断缺失

流式细胞术，用于细胞水平基因表达缺失分析

免疫组织化学法，通过抗体检测基因产物表达缺失

检测仪器

聚合酶链式反应仪，实时荧光定量聚合酶链式反应仪，数字聚合酶链式反应仪，下一代测序仪，微阵列扫描仪，荧光显微镜，毛细管电泳仪，质谱仪，流式细胞仪，紫外分光光度计，离心机，恒温培养箱，振荡器，电泳槽，凝胶成像系统

注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试望见谅。