骨髓核型检测

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信息概要

骨髓核型检测遵循国际细胞遗传学命名系统（ISCN）标准，该标准由国际人类细胞遗传学命名委员会制定，最新版本为ISCN 2020，发布于2020年，目前尚未废止。该标准规范了染色体核型分析的命名规则、异常类型判定及结果报告格式，涵盖染色体数目异常、结构畸变（如易位、缺失、倒位）等核心检测内容，适用于血液系统疾病及遗传性疾病的诊断与预后评估。

检测项目

染色体数目分析, 染色体结构异常检测, 核型分型, 克隆性异常判定, 费城染色体筛查, 复杂核型识别, 微缺失综合征分析, 平衡易位检测, 非整倍体确认, 环形染色体鉴定, 标记染色体识别, 三体/单体判定, 染色体断裂频率评估, 异源嵌合体分析, 基因扩增区域定位, 端粒长度异常检测, 姐妹染色单体交换率, 核型进化追踪, P53缺失关联分析, 白血病相关融合基因筛查

检测范围

急性髓系白血病, 慢性淋巴细胞白血病, 骨髓增生异常综合征, 多发性骨髓瘤, 再生障碍性贫血, 原发性骨髓纤维化, 阵发性睡眠性血红蛋白尿症, 淋巴瘤骨髓浸润, 先天性骨髓衰竭综合征, 骨髓增殖性肿瘤, 浆细胞疾病, 骨髓转移癌, 巨幼细胞性贫血, 遗传性骨髓病变, 免疫性血小板减少症, 溶血性贫血, 铁粒幼细胞性贫血, 骨髓坏死性疾病, 嗜酸性粒细胞增多症, 不明原因血细胞减少症

检测方法

G显带技术（Giemsa染色法，用于染色体条带识别）

荧光原位杂交（FISH，定位特定DNA序列）

比较基因组杂交（CGH，检测基因组拷贝数变异）

染色体微阵列分析（CMA，高通量筛查基因组失衡）

多色荧光显带（mFISH，全基因组结构异常筛查）

实时定量PCR（检测融合基因表达水平）

核型自动扫描系统（高分辨率图像采集与分析）

姐妹染色单体交换试验（SCE，评估DNA修复能力）

端粒荧光定量检测（Q-FISH，测量端粒长度）

单细胞测序技术（scDNA-seq，解析克隆异质性）

光谱核型分析（SKY，多色染色体识别）

染色体断裂试验（评估基因组不稳定性）

流式细胞术核型分选（FACS，分离特定细胞群体）

甲基化特异性PCR（检测表观遗传学异常）

长片段PCR扩增（鉴定大片段结构变异）

检测仪器

倒置荧光显微镜, 染色体自动扫描仪, 流式细胞仪, 实时定量PCR仪, 显微操作系统, 凝胶成像系统, 细胞培养箱, 染色体铺片机, 荧光显微照相系统, 超低温离心机, 生物分析仪, 核酸定量仪, 染色体分选仪, 全自动核型分析工作站, 高通量测序仪

注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试望见谅。