骨髓核型检测

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骨髓核型检测

1. 检测范围 骨髓核型检测主要用于血液系统疾病的诊断、分型及预后评估，包括急慢性白血病、骨髓增生异常综合征（MDS）、淋巴瘤、再生障碍性贫血、骨髓增殖性肿瘤（MPN）等。此外，该检测也适用于不明原因的血细胞减少、遗传性骨髓衰竭综合征及部分实体瘤骨髓转移的辅助诊断。

2. 检测项目 检测项目主要包括：（1）染色体数目异常（如单体、三体、多倍体等非整倍体）；（2）染色体结构异常（如易位、缺失、倒位、环形染色体、等臂染色体等）；（3）特定疾病相关异常核型，例如慢性粒细胞白血病（CML）中的Ph染色体（t(9;22)(q34;q11)），急性早幼粒细胞白血病（APL）中的t(15;17)(q24;q21)；（4）克隆性异常的定性和定量分析，用于评估疾病进展或治疗反应。

3. 检测仪器 检测采用以下仪器设备：（1）光学显微镜（配备相差镜头和油镜）；（2）染色体自动扫描系统（如MetaSystems或Cytovision平台），用于高效筛选中期分裂相；（3）染色体核型分析软件，支持染色体自动配对、排列及异常识别；（4）恒温培养箱（37℃±1℃，5% CO₂环境）；（5）离心机、水浴锅等辅助设备。

4. 检测方法 检测流程包括以下步骤：（1）样本采集：通过骨髓穿刺术获取2-3 mL骨髓液，肝素抗凝；（2）细胞培养：将骨髓细胞接种于含胎牛血清、植物血凝素（PHA）及培养液的培养基中，37℃、5% CO₂条件下培养24-48小时；（3）细胞收获：加入秋水仙素（终浓度0.1 μg/mL）阻断细胞分裂至中期，经低渗（0.075 M KCl溶液）、固定（甲醇:冰醋酸=3:1）处理；（4）制片及染色：滴片法制备染色体标本，G显带法（Giemsa染色）显带；（5）核型分析：显微镜下观察至少20个中期分裂相，染色体自动扫描系统捕获图像，人工结合软件分析核型，按国际人类细胞遗传学命名系统（ISCN）标准描述结果。

注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试望见谅。