KRAS基因突变测试

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信息概要

KRAS基因突变测试是一种用于检测KRAS基因特定位置突变的分子诊断项目，主要应用于结直肠癌、非小细胞肺癌等肿瘤的靶向治疗指导。KRAS基因是RAS/MAPK信号通路的关键调控因子，其突变会导致细胞增殖失控，与多种癌症的发生、发展和耐药性密切相关。检测KRAS突变的重要性在于：帮助医生评估患者对EGFR抑制剂（如西妥昔单抗）的治疗反应，避免无效治疗和副作用，实现个体化精准医疗；同时，该测试可用于癌症预后评估和复发监测。概括来说，KRAS突变测试通过分析肿瘤组织或血液样本，提供关键的基因变异信息，辅助临床决策。

检测项目

KRAS G12D突变检测，KRAS G12V突变检测，KRAS G12C突变检测，KRAS G12A突变检测，KRAS G12S突变检测，KRAS G12R突变检测，KRAS G13D突变检测，KRAS G13C突变检测，KRAS G13V突变检测，KRAS Q61H突变检测，KRAS Q61L突变检测，KRAS Q61R突变检测，KRAS A146T突变检测，KRAS A146V突变检测，KRAS密码子12突变筛查，KRAS密码子13突变筛查，KRAS密码子61突变筛查，KRAS全外显子测序，KRAS拷贝数变异分析，KRAS突变等位基因频率测定

检测范围

结直肠癌组织样本，非小细胞肺癌组织样本，胰腺癌组织样本，胆管癌组织样本，卵巢癌组织样本，子宫内膜癌组织样本，黑色素瘤组织样本，胃癌组织样本，血液循环肿瘤DNA样本，细针穿刺活检样本，手术切除标本，石蜡包埋组织切片，新鲜冷冻组织，浆液性积液样本，尿液样本，唾液样本，脑脊液样本，骨髓样本，胎盘组织样本，动物模型肿瘤组织

检测方法

实时荧光定量PCR法：通过特异性引物和探针检测KRAS热点突变，具有高灵敏度和快速出结果的特点。

Sanger测序法：对KRAS基因特定外显子进行直接测序，可发现已知和未知突变，但灵敏度较低。

下一代测序法：高通量检测KRAS全基因或热点区域，能同时分析多个突变位点和类型。

ARMS-PCR法：使用突变特异性引物扩增，适用于低丰度突变检测，临床常用。

数字PCR法：通过微滴分区进行绝对定量，精确测量突变等位基因频率。

焦磷酸测序法：基于酶促反应检测短序列，用于KRAS密码子12/13/61的突变分析。

杂交捕获测序法：利用探针富集KRAS目标区域后进行测序，提高检测深度。

免疫组织化学法：间接检测KRAS突变相关蛋白表达，但特异性有限。

质谱法：如MALDI-TOF，用于KRAS突变基因分型，高通量且准确。

微阵列芯片法：通过固定探针同时检测多个KRAS突变位点。

高分辨率熔解曲线分析：基于DNA熔解特性筛查KRAS突变，无需测序。

限制性片段长度多态性分析：利用酶切差异检测特定KRAS突变。

变性高效液相色谱法：通过色谱分离异源双链DNA，初步筛查突变。

细胞学标本检测法：适用于液体活检样本中的KRAS突变分析。

多重连接探针扩增法：可同时检测KRAS多个外显子的拷贝数变化。

检测仪器

实时荧光定量PCR仪，Sanger测序仪，下一代测序平台，数字PCR系统，焦磷酸测序仪，质谱仪，微阵列扫描仪，高分辨率熔解分析仪，凝胶成像系统，核酸提取仪，离心机，紫外分光光度计，生物分析仪，杂交炉，显微切割系统

KRAS基因突变测试主要针对哪些癌症？ KRAS突变测试常用于结直肠癌、非小细胞肺癌和胰腺癌等实体瘤，帮助确定患者是否适合EGFR靶向治疗。

KRAS突变测试的样本类型有哪些？ 样本包括肿瘤组织（如手术标本或活检）、血液（循环肿瘤DNA）、积液等，血液样本适用于无法获取组织的患者。

KRAS突变测试结果如何影响治疗？ 如果检测到KRAS突变，患者可能对EGFR抑制剂耐药，医生会避免使用这类药物，转而选择化疗或其他靶向方案，提高疗效。

注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试望见谅。