遗传性肿瘤基因检测

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信息概要

遗传性肿瘤基因检测是通过分析个体DNA中与遗传性肿瘤综合征相关的基因变异，评估其患特定类型肿瘤的遗传风险。这类检测主要针对具有家族性癌症史或早发性肿瘤的人群，有助于早期识别致癌突变，如BRCA1/BRCA2基因与乳腺癌、卵巢癌的关联。检测的重要性在于可实现个性化癌症筛查和预防策略，例如通过生活方式调整或预防性手术降低风险，同时为家族成员提供遗传咨询依据。检测信息涵盖基因测序、变异解读及风险评估报告。

检测项目

BRCA1基因突变检测, BRCA2基因突变检测, TP53基因变异分析, PTEN基因筛查, APC基因检测, MLH1基因突变, MSH2基因评估, MSH6基因分析, PMS2基因检测, CHEK2基因变异, ATM基因筛查, PALB2基因突变, CDH1基因分析, STK11基因检测, VHL基因评估, NF1基因突变, RET基因筛查, MEN1基因分析, SDHB基因检测, SDHD基因变异

检测范围

遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征, Lynch综合征, 家族性腺瘤性息肉病, Li-Fraumeni综合征, Cowden综合征, 遗传性弥漫性胃癌, 多发性内分泌瘤病, 冯·希佩尔-林道病, 神经纤维瘤病, 遗传性甲状旁腺功能亢进, 遗传性黑色素瘤, 遗传性胰腺癌, 遗传性前列腺癌, 遗传性肾癌, 遗传性嗜铬细胞瘤, 遗传性甲状腺癌, 遗传性结直肠癌, 遗传性子宫内膜癌, 遗传性胃癌, 遗传性肺癌

检测方法

下一代测序技术：通过高通量测序平台全面分析多个基因的DNA序列，检测点突变、插入或缺失。

Sanger测序：作为验证方法，针对特定基因区域进行精确测序，确保结果准确性。

多重连接依赖性探针扩增：用于检测基因的大片段缺失或重复，评估拷贝数变异。

实时荧光定量PCR：快速检测已知热点突变，适用于高频率变异的筛查。

微阵列技术：通过基因芯片同时分析多个位点，适合大规模变异筛查。

荧光原位杂交：可视化检测染色体异常，辅助诊断与肿瘤相关的结构变异。

质谱法：用于检测DNA甲基化等表观遗传修饰，评估基因沉默风险。

数字PCR：精确量化低频率突变，提高检测灵敏度。

高通量测序panel：定制化基因组合测序，针对特定综合征进行靶向分析。

全外显子组测序：覆盖所有编码区域，用于未知遗传因素的探索性检测。

全基因组测序：全面分析整个基因组，识别非编码区变异。

限制性片段长度多态性分析：基于酶切反应检测特定突变，成本较低。

单链构象多态性分析：通过DNA构象变化筛查未知变异，适用于初步筛选。

变性高效液相色谱：基于色谱分离检测异源双链，用于突变筛查。

免疫组织化学：辅助检测错配修复蛋白表达，间接评估Lynch综合征风险。

检测仪器

Illumina测序仪, Ion Torrent测序平台, ABI遗传分析仪, 实时PCR仪, 微阵列扫描仪, 荧光显微镜, 质谱仪, 数字PCR系统, 核酸提取仪, 电泳系统, 色谱仪, 杂交炉, 离心机, 生物分析仪, 温控设备

遗传性肿瘤基因检测主要针对哪些人群？通常建议有家族癌症史、早发性肿瘤患者或特定种族高风险群体进行检测，以评估遗传风险。

检测结果如何帮助预防肿瘤？阳性结果可指导个性化筛查计划（如更频繁的影像检查）或预防性措施（如药物或手术），从而降低发病风险。

检测的准确性如何保证？通过多重验证方法（如NGS结合Sanger测序）、标准化解读指南和临床相关性评估，确保结果可靠。

注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试望见谅。