肿瘤突变负荷测试

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信息概要

肿瘤突变负荷测试是一种评估肿瘤组织中基因突变数量的检测方法，通常通过高通量测序技术分析肿瘤样本中的体细胞突变。该测试用于量化肿瘤的突变负荷，高突变负荷往往与免疫治疗的反应性相关。检测的重要性在于帮助医生预测患者对免疫检查点抑制剂等治疗方法的疗效，从而指导个性化癌症治疗策略。这项检测概括了肿瘤的基因组不稳定性，是精准医疗中的关键组成部分。

检测项目

突变负荷总量，非同义突变计数，同义突变计数，插入缺失突变，单核苷酸变异，拷贝数变异，肿瘤突变负荷，非同义突变计数，同义突变计数，插入缺失突变，单核苷酸变异，拷贝数变异，杂合性缺失，肿瘤纯度，肿瘤倍性，微卫星不稳定性，新抗原负荷，驱动基因突变，融合基因，基因表达谱，免疫细胞浸润评分，HLA分型，肿瘤突变特征，突变等位基因频率，基因突变热点，突变负荷异质性

检测范围

实体肿瘤，血液肿瘤，肺癌，乳腺癌，结直肠癌，黑色素瘤，胃癌，肝癌，胰腺癌，前列腺癌，卵巢癌，膀胱癌，肾癌，头颈癌，食管癌，宫颈癌，甲状腺癌，脑瘤，淋巴瘤，白血病

检测方法

全外显子组测序：通过高通量测序技术分析所有外显子区域的突变。

靶向测序面板：使用特定基因面板进行深度测序，聚焦相关突变位点。

RNA测序：检测基因表达和融合事件，辅助突变负荷评估。

免疫组化：通过蛋白表达水平间接评估突变相关标志。

PCR扩增：用于验证特定突变或微卫星不稳定性。

数字PCR：高灵敏度定量检测低频突变。

流式细胞术：分析免疫细胞浸润，结合突变负荷评估。

生物信息学分析：使用算法计算突变负荷和注释突变。

比较基因组杂交：检测拷贝数变异。

甲基化分析：评估表观遗传改变对突变负荷的影响。

单细胞测序：在单细胞水平分析突变异质性。

质谱分析：用于蛋白质水平验证突变效应。

荧光原位杂交：检测基因重排和融合。

NGS数据质量控制：确保测序数据的准确性和可靠性。

机器学习模型：预测突变负荷与治疗反应的关系。

检测仪器

高通量测序仪，实时PCR仪，数字PCR系统，流式细胞仪，质谱仪，荧光显微镜，生物分析仪，核酸提取仪，离心机，恒温培养箱，电泳系统，色谱仪，光谱仪，显微镜，自动化工作站

肿瘤突变负荷测试如何帮助指导癌症治疗？肿瘤突变负荷测试通过量化肿瘤中的突变数量，帮助医生预测患者对免疫治疗的反应，高突变负荷的患者可能更受益于免疫检查点抑制剂，从而制定个性化治疗方案。

肿瘤突变负荷测试的准确性受哪些因素影响？测试准确性受肿瘤样本质量、测序深度、生物信息学分析方法以及肿瘤异质性等因素影响，需要标准化流程确保可靠性。

哪些癌症类型适合进行肿瘤突变负荷测试？实体肿瘤如肺癌、黑色素瘤和结直肠癌等高突变负荷癌症通常更适合测试，但其他类型如血液肿瘤也可根据临床需求进行评估。

注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试望见谅。