比较基因组杂交测试

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信息概要

比较基因组杂交（Comparative Genomic Hybridization, CGH）是一种分子细胞遗传学技术，用于检测基因组中的拷贝数变异（CNVs），如缺失、重复或扩增。该测试通过比较测试样本（如肿瘤组织）和对照样本（正常组织）的DNA，利用荧光标记和杂交技术分析全基因组的失衡。CGH测试在癌症研究、产前诊断、发育障碍评估和遗传病筛查中具有重要作用，可帮助识别与疾病相关的基因组异常，为精准医疗提供关键数据。检测过程通常涉及DNA提取、标记、杂交、扫描和数据分析，确保高分辨率和准确性。

检测项目

基因组拷贝数变异分析, 染色体失衡检测, 微缺失和微重复鉴定, 杂合性丢失评估, 基因组不稳定性测试, 肿瘤异质性分析, 基因扩增检测, 染色体断点定位, 亚端粒区域筛查, 低拷贝重复评估, 单亲二倍体检测, 嵌合体分析, 全基因组覆盖度验证, 信号强度比计算, 背景噪声校正, 探针特异性测试, 杂交效率评估, DNA质量控制, 数据标准化处理, 变异频率统计

检测范围

实体肿瘤组织, 血液样本, 羊水细胞, 绒毛膜绒毛样本, 细胞系培养物, 福尔马林固定石蜡包埋组织, 新鲜冷冻组织, 骨髓样本, 唾液样本, 尿液沉积物, 精液样本, 皮肤活检组织, 胎盘组织, 脑组织样本, 淋巴结样本, 胸水细胞, 腹水细胞, 口腔拭子, 新生儿血斑, 植物基因组样本

检测方法

阵列比较基因组杂交（aCGH）：使用微阵列芯片进行高通量基因组扫描，提高分辨率和通量。

基于芯片的CGH（芯片-CGH）：通过定制探针阵列检测特定基因组区域。

基于BAC克隆的CGH：利用细菌人工染色体探针进行低分辨率全基因组分析。

基于寡核苷酸的CGH：使用合成寡核苷酸探针实现高特异性杂交。

荧光原位杂交结合CGH（FISH-CGH）：整合FISH技术进行空间定位验证。

下一代测序辅助CGH（NGS-CGH）：结合测序数据增强变异检测精度。

多重连接探针扩增（MLPA）：用于靶向验证CGH发现的特定变异。

实时定量PCR（qPCR）：作为补充方法定量确认拷贝数变化。

数字PCR（dPCR）：提供绝对定量以验证低水平变异。

基于SNP阵列的CGH：利用单核苷酸多态性探针同时检测CNV和LOH。

全基因组扩增后CGH：适用于低起始DNA样本的预处理方法。

甲基化敏感性CGH：结合表观遗传修饰分析拷贝数变异。

流式细胞术辅助CGH：用于细胞群体异质性评估。

生物信息学管道分析：通过软件工具自动化处理杂交数据。

质量控制CGH方法：包括内部对照和重复实验以确保可重复性。

检测仪器

微阵列扫描仪, 荧光显微镜, 实时PCR仪, 数字PCR系统, DNA提取仪, 杂交炉, 离心机, 分光光度计, 凝胶成像系统, 生物分析仪, 测序仪, 流式细胞仪, 温控培养箱, 自动化液体处理系统, 数据存储服务器

比较基因组杂交测试主要用于检测哪些疾病？ 比较基因组杂交测试常用于癌症基因组分析、产前遗传异常筛查（如唐氏综合征）、以及神经发育障碍（如自闭症）的拷贝数变异检测，帮助诊断和预后评估。

比较基因组杂交测试的样本要求是什么？ 样本通常需要高质量的DNA，来源于血液、组织或细胞样本，要求DNA完整性高、无降解，并且样本量充足以确保杂交效率，具体取决于检测平台。

比较基因组杂交测试的准确性和局限性如何？ 该测试具有高灵敏度和特异性，可检测全基因组拷贝数变化，但可能无法识别平衡易位或点突变，且分辨率受探针密度限制，需结合其他技术如测序进行验证。

注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试望见谅。