多位点基因分型测试

(CMA)     (ISO) (高新技术企业)

信息概要

多位点基因分型测试是一种用于同时分析多个基因位点变异的高通量检测技术，广泛应用于疾病风险评估、药物基因组学、法医鉴定和遗传病筛查等领域。该检测通过识别个体在特定基因位点的单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失或拷贝数变异，提供全面的遗传信息。检测的重要性在于其能帮助预测疾病易感性、指导个性化用药、辅助亲子关系鉴定或种群遗传研究，确保结果的准确性和可靠性，对医疗决策和科学研究具有关键支撑作用。

检测项目

SNP分型检测,插入缺失检测,拷贝数变异分析,等位基因频率测定,杂合性缺失检测,连锁不平衡分析,单倍型分型,基因表达关联测试,变异功能预测, Hardy-Weinberg平衡检验,群体遗传结构分析,亲缘关系鉴定,药物代谢基因分型,疾病易感基因检测,微生物菌株分型,肿瘤突变负荷评估,免疫相关基因分型,线粒体DNA分型, Y染色体STR分型, HLA分型

检测范围

人类基因组DNA,动物组织样本,植物种子样本,微生物培养物,法医物证样本,古生物化石,血液标本,唾液样本,组织切片,细胞系,环境DNA样本,食品源性材料,水产养殖样本,昆虫标本,临床活检组织,土壤微生物群落,空气悬浮颗粒,废水样本,药品辅料,转基因生物材料

检测方法

PCR-SSP方法：基于序列特异性引物的聚合酶链反应，用于目标位点扩增。

TaqMan探针法：利用荧光探针实时检测SNP，实现高通量分型。

微阵列芯片技术：通过固相芯片杂交同时分析数千个位点。

二代测序：高通量测序平台进行全基因组或靶向区域分型。

Sanger测序：传统双脱氧测序用于验证特定位点。

质谱分型法：基于分子量差异检测SNP，精度高。

高分辨率熔解曲线分析：通过DNA熔解特性区分变异。

限制性片段长度多态性：酶切后电泳分析位点差异。

数字PCR：绝对定量检测低频率变异。

多重连接探针扩增：针对拷贝数变异的特异性检测。

荧光原位杂交：细胞水平定位基因变异。

焦磷酸测序：实时监测DNA合成进行分型。

巢式PCR：提高低浓度样本检测灵敏度。

等位基因特异性杂交：利用探针杂交区分等位基因。

毛细管电泳：分离扩增片段分析长度多态性。

检测仪器

实时荧光定量PCR仪,基因测序仪,微阵列扫描仪,质谱分析仪,毛细管电泳系统,数字PCR平台,核酸提取仪,杂交炉,凝胶成像系统,紫外分光光度计,离心机,恒温孵育箱,生物分析仪,酶标仪,超低温冰箱

问：多位点基因分型测试在疾病预测中如何应用？答：通过分析多个疾病相关基因位点，评估个体患特定疾病（如癌症或心血管病）的风险，为早期干预提供依据。

问：该测试对药物基因组学有何意义？答：检测药物代谢和靶点基因变异，帮助确定个性化用药方案，提高疗效并减少不良反应。

问：多位点基因分型在法医鉴定中的优势是什么？答：能同时分析多个STR或SNP位点，增强个体识别准确性，适用于亲子鉴定或犯罪现场样本分析。

注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试望见谅。