全血基因测序测试

(CMA)     (ISO) (高新技术企业)

信息概要

全血基因测序测试是一种基于全血样本的高通量基因检测技术，通过分析血液中DNA的序列信息，揭示个体的遗传变异、疾病风险、药物反应等关键生物学特征。该检测对于精准医疗、遗传病筛查、肿瘤早期诊断和个性化治疗具有重大意义，能帮助医生制定更有效的预防和治疗策略，提升医疗质量。概括来说，全血基因测序测试利用先进测序平台，全面评估基因信息，是推动现代医学发展的关键工具。

检测项目

全基因组测序, 外显子组测序, 单核苷酸多态性分析, 拷贝数变异检测, 结构变异分析, 线粒体DNA测序, 基因表达谱分析, 甲基化水平检测, 微生物组关联分析, 肿瘤突变负荷评估, 药物代谢基因检测, 遗传病相关基因筛查, 病原体DNA检测, 血型基因分型, 染色体异常分析, 免疫相关基因分析, 衰老相关标记检测, 循环肿瘤DNA分析, 基因融合事件检测, 表观遗传修饰分析

检测范围

人类全血样本, 新生儿筛查血样, 肿瘤患者血样, 遗传病高危人群血样, 心血管疾病患者血样, 自身免疫病患者血样, 感染性疾病患者血样, 孕妇外周血样本, 老年人群血样, 药物临床试验血样, 法医学鉴定血样, 健康筛查血样, 罕见病患者血样, 代谢性疾病患者血样, 神经退行性疾病患者血样, 移植术后监测血样, 环境暴露人群血样, 运动医学研究血样, 营养基因组学血样, 精准医疗研究血样

检测方法

下一代测序技术：利用高通量平台对DNA进行大规模并行测序。

Sanger测序法：通过链终止法验证特定基因区域的序列准确性。

PCR扩增技术：针对目标基因片段进行体外扩增以提高检测灵敏度。

全基因组扩增法：用于少量DNA样本的全局扩增以支持测序。

靶向捕获测序：使用探针富集特定基因区域进行深度分析。

甲基化特异性PCR：检测DNA甲基化状态以评估表观遗传变化。

实时荧光定量PCR：定量分析基因表达或病原体载量。

微阵列芯片技术：通过杂交反应同时检测多个遗传标记。

数字PCR法：提供绝对定量分析，提高检测精确度。

质谱分析法：用于检测基因突变或代谢物关联。

流式细胞术：结合基因标记分析血细胞群体。

原位杂交技术：定位特定DNA序列在细胞中的分布。

生物信息学分析：通过算法处理测序数据，识别变异和功能注释。

多重连接探针扩增：检测拷贝数变异和基因缺失。

纳米孔测序技术：实时长读长测序，适用于结构变异分析。

检测仪器

Illumina测序仪, Ion Torrent测序仪, PacBio测序系统, Oxford Nanopore测序仪, 实时PCR仪, 数字PCR系统, 质谱仪, 微阵列扫描仪, 流式细胞仪, 核酸提取仪, 生物分析仪, 离心机, 恒温箱, 超低温冰箱, 生物信息学服务器

全血基因测序测试主要用于哪些疾病筛查？全血基因测序测试广泛应用于遗传病、癌症、心血管疾病和感染性疾病的早期筛查，通过分析血液中的DNA变异，帮助识别疾病风险。

全血基因测序测试的准确性如何保证？准确性通过使用高精度测序仪器、标准化操作流程、生物信息学验证和多次重复检测来确保，同时结合临床数据交叉验证。

全血基因测序测试需要多长时间出结果？通常需要1-4周，具体时间取决于测序深度、样本数量和数据分析复杂度，快速检测平台可缩短至数天。

注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试望见谅。