基因甲基化测试

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信息概要

基因甲基化测试是一种分子生物学检测技术，通过分析DNA分子中甲基基团的修饰状态来评估基因表达调控。该测试广泛应用于疾病早期筛查、癌症风险评估、表观遗传学研究以及个性化医疗领域。检测的重要性在于，甲基化异常与多种疾病（如肿瘤、神经退行性疾病）密切相关，能够提供比基因序列更动态的健康信息，有助于实现预防性诊断和靶向治疗。

检测项目

全基因组甲基化水平，特定基因启动子甲基化状态，CpG岛甲基化分析，甲基化频率测定，甲基化位点验证，甲基化密度评估，甲基化模式识别，甲基化与表达关联分析，组织特异性甲基化，年龄相关甲基化变化，环境因素影响甲基化，疾病标志物甲基化检测，药物响应甲基化标记，遗传变异甲基化交互，样本间甲基化比较，甲基化稳定性测试，甲基化动态监测，甲基化生物标志物开发，临床样本甲基化验证，甲基化数据生物信息学分析

检测范围

癌症组织样本，血液循环DNA，唾液样本，尿液样本，脑脊液，羊水细胞，胎盘组织，干细胞系，肿瘤细胞系，外周血单核细胞，口腔黏膜细胞，粪便样本，石蜡包埋组织，新鲜冷冻组织，植物DNA样本，微生物基因组，动物模型组织，胚胎组织，免疫细胞，环境DNA样本

检测方法

亚硫酸氢盐测序法：通过亚硫酸氢盐处理DNA，将未甲基化胞嘧啶转化为尿嘧啶，再通过测序区分甲基化状态。

甲基化特异性PCR：使用引物特异性扩增甲基化或未甲基化DNA序列，用于靶向基因检测。

甲基化敏感限制性内切酶分析：利用酶切差异来检测特定CpG位点的甲基化。

焦磷酸测序：定量分析甲基化水平，提供单个CpG位点的精确数据。

甲基化芯片技术：高通量筛查全基因组甲基化模式，如Illumina甲基化芯片。

甲基化DNA免疫沉淀测序：使用抗体富集甲基化DNA片段后进行测序。

液相色谱-质谱联用：定量测量全局DNA甲基化水平。

实时荧光定量PCR：结合亚硫酸氢盐转化，快速检测甲基化比例。

纳米孔测序：直接检测DNA甲基化修饰，无需化学处理。

甲基化敏感高分辨率熔解曲线分析：通过熔解曲线差异识别甲基化状态。

全基因组亚硫酸氢盐测序：提供单碱基分辨率的全基因组甲基化图谱。

甲基化特异性微阵列：基于杂交技术检测预设甲基化位点。

甲基化标记的下一代测序：整合条形码进行多重样本的高通量分析。

电化学检测法：使用生物传感器快速测定甲基化水平。

甲基化荧光原位杂交：在细胞水平可视化甲基化区域。

检测仪器

亚硫酸氢盐转化试剂盒，实时荧光定量PCR仪，下一代测序仪，焦磷酸测序系统，甲基化芯片扫描仪，液相色谱-质谱联用仪，纳米孔测序设备，微阵列分析系统，电化学分析仪，荧光显微镜，DNA提取仪，紫外分光光度计，凝胶成像系统，生物分析仪，离心机

基因甲基化测试如何用于癌症早期筛查？基因甲基化测试通过检测肿瘤相关基因的异常甲基化模式，能在癌症症状出现前识别风险，例如结直肠癌中SEPT9基因甲基化检测已用于非侵入性筛查。哪些因素会影响基因甲基化测试结果？样本质量、DNA提取方法、亚硫酸氢盐转化效率、检测平台差异以及环境因素如吸烟或饮食都可能影响结果的准确性。基因甲基化测试在个性化医疗中有何应用？它可指导药物选择，例如MGMT基因甲基化状态预测脑瘤对化疗药物的响应，从而实现个体化治疗方案。

注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试望见谅。